L’hémophilie est une maladie hémorragique héréditaire rare et grave qui affecte la capacité du sang à coaguler, ce qui signifie que les personnes atteintes d’hémophilie saignent plus longtemps que la normale. On estime qu’environ 1 personne sur 10 000 est atteinte d’hémophilie, soit environ 450 000 personnes vivant avec l’hémophilie dans le monde.

L’hémophilie est une maladie génétique et est généralement transmise du parent à l’enfant, bien qu’environ un tiers des cas soient causés par une mutation spontanée. Il existe deux types d’hémophilie selon les facteurs de coagulation concernés.

Le type le plus courant est l’hémophilie A, lorsque la personne n’a pas assez de facteurs VIII de coagulation.

L’hémophilie B est moins fréquente et représente seulement 15 à 20 % des cas d’hémophilie. Elle concerne les personnes qui n’ont pas suffisamment de facteurs IX de coagulation.

Les gènes de l’hémophilie A et B se situent sur le chromosome X, c’est pourquoi l’hémophilie touche principalement les hommes.

L'hémophilie est une maladie qui dure toute la vie et qui a un impact considérable sur la vie des individus et de leurs familles. Heureusement, des innovations récentes ont radicalement changé le paysage du traitement de l'hémophilie et d'autres troubles rares de la coagulation.

Nous nous engageons à apporter des changements pour un avenir où toutes les personnes atteintes d'hémophilie et d'autres troubles rares de la coagulation pourraient recevoir le traitement dont elles ont besoin et vivre une vie avec le moins de restrictions possible.

Les différents types d'hémophilie sont associés à différents types de facteurs de coagulation. Il existe différents traitements, en fonction du facteur manquant. Actuellement, ils sont administrés par perfusion, c'est-à-dire par injection dans une veine.

Ce traitement de substitution peut être administré pour lutter contre les hémorragies. Ou bien il peut être administré à domicile pour aider à prévenir les épisodes de saignement. Certaines personnes atteintes d'hémophilie doivent recevoir un traitement de substitution continu.

  • 59% des hémophiles ont une mobilité limitée
    (source: Garrido C et al. Haemophilia 2012; 18 (Suppl. 3), p177.)
    Forsyth AL, Witkop M, Lambing A, et al. Associations de la qualité de vie, de la douleur et de l'arthrite auto-déclarée avec l'âge, l'emploi, le taux d'hémorragie et l'utilisation des centres de traitement de l'hémophilie et des services des prestataires de soins de santé : résultats chez les adultes atteints d'hémophilie dans l'étude HERO. Le patient préfère l'adhésion. 2015;9:1549-1560. Publié le 29 octobre 2015. doi:10.2147/PPA.S87659
  • 94% des patients atteints d’hémophilie se sentent soutenus par leurs partenaires
    (source: Cassis F et al. Haemophilia 2014;20(4):e287–95.)
    Cassis FR, Buzzi A, Forsyth A, Gregory M, Nugent D, Garrido C, Pilgaard T, Cooper DL, Iorio A.
    Étude HERO (Haemophilia Experiences, Results and Opportunities): influence de l'hémophilie sur les relations interpersonnelles, telle que rapportée par les adultes atteints d'hémophilie et les parents d'enfants hémophiles. Hémophilie. 2014 Jul;20(4):e287-95.
  • 51% des parents d’hémophiles ont le sentiment que l’hémophilie de leur enfant rapproche toute la famille
    (source: Cassis F et al. Haemophilia 2014;20(4):e287–95)
    Cassis FR, Buzzi A, Forsyth A, Gregory M, Nugent D, Garrido C, Pilgaard T, Cooper DL, Iorio A.
    Étude HERO (Haemophilia Experiences, Results and Opportunities): influence de l'hémophilie sur les relations interpersonnelles, telle que rapportée par les adultes atteints d'hémophilie et les parents d'enfants hémophiles.  Hémophilie. 2014 Jul;20(4):e287-95.

 

L'hémophilie sévère se révèle généralement dans les premières années de la vie, souvent lorsque l'enfant commence à se déplacer de manière autonome. Les saignements se produisent souvent dans les articulations, en particulier dans les articulations portantes comme les genoux et les chevilles.

Cette douleur est souvent insupportable et aider les jeunes enfants et les adultes vivant avec l'hémophilie à l'éviter motive la passion de nos recherches.

Nous combinons notre expérience dans la conception de protéines avec la collaboration de la communauté scientifique mondiale pour découvrir et développer des médicaments efficaces et sûrs pour les personnes atteintes d'hémophilie et d'autres troubles rares de la coagulation.

L'hémophilie acquise (HA) est différente car elle n'est pas héréditaire. Au contraire, l'HA se développe plus tard dans la vie chez des personnes sans antécédents personnels ou familiaux de troubles de la coagulation. L'HA est extrêmement rare et se produit lorsque le système immunitaire développe un anticorps, ou inhibiteur, contre son propre facteur de coagulation, souvent le facteur VIII.

L'afibrinogénémie signifie qu'une personne n'a pas de facteur 1 (fibrinogène) dans son sang, ce qui empêche son organisme de former un caillot sanguin stable. Elle est héritée des deux parents et peut se produire chez les hommes comme chez les femmes.

Dans le syndrome de Bernard-Soulier, les plaquettes d'une personne n'adhèrent pas à la paroi d'un vaisseau sanguin endommagé en raison d'un défaut de la glycoprotéine (une protéine qui aide les plaquettes à former un caillot et à arrêter les saignements). Le syndrome de Bernard-Soulier est hérité des deux parents et peut se manifester aussi bien chez les hommes que chez les femmes.

La dysfibrinogénémie signifie qu'une personne a des niveaux normaux de facteur 1 (fibrinogène), mais que celui-ci ne fonctionne pas comme il le devrait. La dysfibrinogénémie est aussi fréquente chez les hommes que chez les femmes et est généralement héritée d'un parent, mais elle peut aussi se développer avec l'âge.

La déficience en facteur I signifie qu'une personne a des problèmes avec une protéine appelée fibrinogène, qui est nécessaire pour aider le corps à former un caillot sanguin stable. Le déficit en facteur I comprend l'afibrinogénémie, l'hypofibrinogénémie, la dysfibrinogénémie et l'hypodysfibrinogénémie. Il touche 1 personne sur 1 million.

Dans le cas d'une déficience en facteur II, une personne n'a pas assez de facteur II dans son sang pour former un caillot sanguin stable. C'est l'un des troubles héréditaires de la coagulation les plus rares. Des études ont montré que la déficience en facteur II est plus fréquente chez les Latinos.

Les personnes atteintes d'une déficience en facteur V ont un faible taux de facteur V dans leur sang, ce qui empêche leur organisme de former un caillot stable pour arrêter les saignements. Elle survient chez une personne sur un million, est héritée des deux parents et touche aussi bien les hommes que les femmes.

Les personnes atteintes d'une déficience en facteur VII ont un faible taux de facteur VII dans leur sang. Il s'agit de l'un des troubles hémorragiques rares les plus courants, qui touche 1 personne sur 300 000 à 500 000. La déficience en facteur VII est héritée des deux parents et est aussi fréquente chez les hommes que chez les femmes.

La déficience en facteur VIII (hémophilie A) signifie qu'une personne a un faible taux de facteur VIII dans son sang. Elle touche principalement les hommes qui en héritent de leur mère, mais chez environ 1/3 des personnes atteintes d'hémophilie A, il n'y a pas d'antécédents familiaux et la cause réside dans une mutation génétique.

Les personnes atteintes d'une déficience en facteur IX (hémophilie B) ont un faible taux de facteur IX dans le sang. L'hémophilie B est héréditaire et touche principalement les hommes. Elle survient chez un homme sur 30 000 nés vivants.

La déficience en facteur X signifie qu'une personne a un faible taux de facteur X dans son sang. Elle survient chez 1 personne sur 500 000 à 1 million. Elle est héritée des deux parents, mais peut aussi se manifester plus tard dans la vie.

Les personnes atteintes d'une déficience en facteur XI ont un faible taux de facteur XI dans leur sang. La déficience en facteur XI touche 1 personne sur 100 000, est héritée des deux parents et se manifeste aussi bien chez les hommes que chez les femmes.

La déficience en facteur XIII signifie qu'une personne a un faible taux de facteur XIII dans le sang. Elle ne touche qu'une personne sur 5 millions. Il peut se produire chez les hommes comme chez les femmes et est généralement hérité des deux parents, mais peut aussi se produire plus tard dans la vie.

Dans la thrombasthénie de Glanzmann (GT), la glycoprotéine (une protéine qui aide les plaquettes à se coller les unes aux autres pour former un caillot et arrêter les saignements) est défectueuse ou absente. La GT est héritée des deux parents et peut se produire chez les hommes comme chez les femmes.

Une personne atteinte d'hypofibrinogénémie a un taux plus faible de facteur 1 (fibrinogène) dans le sang, ce qui empêche l'organisme de former des caillots sanguins stables. Elle survient aussi bien chez les hommes que chez les femmes et est généralement héritée des deux parents, mais peut également se manifester plus tard dans la vie.

Les plaquettes ont besoin de granules pour former un bouchon et arrêter les saignements. Si les réserves de plaquettes sont insuffisantes, les granules ne fonctionnent pas correctement et les plaquettes ne peuvent pas former un bouchon pour arrêter l'hémorragie. Cette affection est généralement héritée de l'un ou des deux parents et se manifeste aussi bien chez les hommes que chez les femmes.

Dans la maladie de von Willebrand (mvW), une personne n'a pas un taux normal d'une protéine clé ou la protéine ne fonctionne pas comme elle le devrait, de sorte que l'organisme ne peut pas former de caillots sanguins stables. Une personne sur 100 est atteinte d'une forme de la maladie. La maladie est héritée de l'un ou des deux parents et touche autant les hommes que les femmes.

Nos chercheurs explorent des solutions innovantes de traitements à action prolongée et sous-cutanés pour l’hémophilie et les autres troubles hémorragiques rares, afin de réduire le poids que représente actuellement le traitement et d’améliorer les résultats cliniques. Des recherches sont également en cours sur les traitements par voie orale et par thérapie génique.

Nous nous efforçons d’offrir une meilleure qualité de vie aux personnes atteintes d’hémophilie et d’autres troubles hémorragiques rares.

Nous travaillons souvent en partenariat pour découvrir de nouvelles cibles, et des composés et technologies innovants qui répondent à des besoins non satisfaits.

Nous nous concentrons sur :

  • de nouvelles thérapies de prophylaxie dans l’hémophilie
  • des thérapies cellulaires et thérapies géniques
  • des actifs cliniques dans d’autres troubles hématologiques tels que la drépanocytose

Aujourd’hui, notre pipeline a tout le potentiel pour s’assurer que nous sommes en mesure de trouver la prochaine génération de médicaments.

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