L'hémophilie congénitale

L'hémophilie est un trouble héréditaire de la coagulation. 1 homme sur 7500 naît atteint d'hémophilie.

 ^{Andrew Scott, Nouvelle Zélande}

Les patients atteints d’hémophilie ont une production soit absente, soit réduite, d’une  protéine de la coagulation sanguine, il peut s’agir soit du facteur VIII (FVIII), soit du facteur IX (FIX). Ceci est dû à un disfonctionnement du gène responsable de la production des facteurs de coagulation. Il s'agit chez les patients atteints d'hémophilie A du facteur VIII (FVIII), chez les patients atteints d'hémophilie B du facteur IX (FIX). Ces facteurs de la coagulation sont essentiels à la prévention des hémorragies. Une hémorragie persistera en l'absence de ces facteurs jusqu'à ce qu'un traitement débute. En effet, l'absence de facteurs de coagulation entrave le processus de coagulation nécessaire à la formation du caillot sanguin afin d'arrêter l'hémorragie.