Syndrome de Turner

Le Syndrome de Turner est un défaut génétique qui affecte uniquement les filles.  Il est décrit pour la première fois en 1938 par le Dr. Henry Turner et affecte environ 1 bébé fille sur 2500.

       ^{Nagisa Kishimoto, Japon}

C'est une condition génétique qui est due à l'absence ou au schéma altéré d'un des chromosomes X dans les cellules de l'organisme. Normalement, chaque cellule comprend vingt-trois paires de chromosomes. Une de ces paires, les chromosomes sexuels, détermine si le bébé est un garçon ou une fille. Chez une fille, il y aura deux chromosomes X (46XX), mais dans le Syndrome de Turner, un des chromosomes X est manquant ou légèrement altéré.

Lorsqu'un chromosome X est manquant ou différent dans toutes les cellules, on parle de «Syndrome de Turner Classique». Si le deuxième chromosome X est manquant ou différent dans certaines cellules de l'organisme seulement, on parle de «Mosaïque de Turner». Le fait de ne posséder qu'un seul chromosome X ne diminue pas la féminité d'une fille présentant le Syndrome de Turner par rapport à celle d'une fille qui ne l'a pas.

Le Syndrome de Turner peut être diagnostiqué à tout âge, de la naissance à l'état adulte.  Pour diagnostiquer cette condition, les médecins doivent d'abord la suspecter  – ils sont généralement alertés par certaines caractéristiques physiques. Certaines filles sont diagnostiquées peu après la naissance car elles ont les mains ou les pieds bouffis ou présentent un problème cardiaque, mais si ces caractéristiques ne sont pas présentes, il se peut que le diagnostic ne soit pas suspecté. De nombreuses filles sont diagnostiquées parce qu'elles sont plus petites que leurs amies ou par comparaison avec leurs frères et sœurs ou encore parce qu'elles grandissent lentement. Si personne ne suspecte le Syndrome de Turner chez elles, il se peut qu'il ne soit pas décelé avant un retard de leur puberté, ce retard pouvant constituer un autre signe. Il arrive que certaines jeunes adultes ne soient diagnostiquées que lorsqu'elles consultent pour un retard de règles.

La petite taille est l’un des symptômes le plus constant et s’associe dans la plus grande majorité des cas à une insuffisance gonadique.
Le traitement à l’hormone de croissance, seul ou conjointement avec une hormonothérapie substitutive, par exemple avec des oestrogènes, peut considérablement améliorer la taille adulte définitive.